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为什么肝豆状核变性误诊率高?
专家回答
由于发病患者少,医生及患者对该病的认识不足,以及缺乏必要的随访和病人管理制度,造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重,早期的文献报告称,我国总的误诊率达到53%。发生肝豆状核变性误诊的不仅仅局限某个科室和某个医院,误诊常常涉及到消化科、肝病科、儿科、传染科等多科室,大医院、权威专家都会发生误诊。 由于误诊涉及到多医院多科室多医生,往往会造成肝豆状核变性患者辗转求医,受尽折磨,倾家荡产,有的患者造成终身残疾甚至死亡,所以认清肝豆状核变性的临床症状,做好诊断确诊很重要。
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1、铜蓝蛋白水平特别低(<5mg/Dl,)是诊断肝豆状核变性的最有力的证据,若稍低于正常水平,进一步的检查是有必要的,所以临床上铜蓝蛋白越低,诊断意义...
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忌含铜量高的食物,包括麦片、葵花籽、干豆、芝麻、核桃、动物肝、肾及猪肉、龙虾、蟹、绿叶蔬菜;忌饮食过饱、大吃大喝,以免加重肝脏、胃肠道负担。...
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虽然铜是人体正常生长发育中不可缺少的微量元素之一,但由于“肝豆病”患者体内负责铜转运的基因发生突变,导致身体内部的铜代谢紊乱,当过多的铜不能够从身体中...
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一般来说宝宝有千分之五的几率是会患有肝豆,如果配偶进行基因筛查没有问题的话,小孩就不会有的。
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饮食宜低蛋白、低糖、低铜,清淡易消化;宜多选用含铜量低的食品,如粗米、粗面、荞麦、小米、玉米、高粱、牛奶、豇豆、土豆、白萝卜、胡萝卜、芥兰、荸荠、藕、...
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锌剂可作为肝豆状核变性患者的一线治疗用药,尤其是神经病变和孕妇,不能耐受青霉胺者的维持治疗。锌剂作为一线长期用药,不会对妊娠期女性和哺乳期女性产生影响...
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肝豆状核变性患者表现角膜后弹力层棕色环,神经型阳性率达到90%,肝型阳性率达到70%—70%。由于体内铜的沉积有一个过程和时间,铜首先在肝脏沉积,沉积...
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说到肝豆状核变性患者的饮食,也是患者非常关心的问题。饮食禁忌不宜过多,要确保足够的营养,同时要避免富铜饮食。动物内脏尤其是肝脏,巧克力,龙虾、蟹、蛤蜊...
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肝豆状核变性青少年期起病,少数可持续至成年期,发病的年龄在4—50岁,个别也有70岁发病。由于铜沉积的顺序和过程、时间,铜首先会沉积于肝脏,然后会随着...
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1/3肝豆状核变性患者转氨酶正常,多数升高1—3倍,少数升高5倍以上,很少大于300;白蛋白显著降低,与临床症状不平行;胆红素含量与病情轻重平行;PT...
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如果确诊为肝豆的小孩,是可以治疗的,虽然肝豆是少见的遗传病,但是它是可以治疗的。可以通过药物,让肝脏里面的铜排除掉,这样包括患者的肝脏以及大脑、肾脏的...
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症状轻,体征重。主要表现为面色晦暗、肝病面容、肝脾肿大、肝腹水、性征发育迟缓、月经异常等,乏力、纳差、恶心、呕吐没有病毒性肝炎明显;肝功能损害重,AL...
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