通过全面详细的生长发育史、病史和精神科检查，如果发现患者在3岁前逐渐出现言语发育障碍、社交障碍、兴趣范围狭窄、行为僵化重复等典型，则排除精神分裂症、智力低下、阿斯伯格综合征等其他广泛性发育障碍，即可诊断为儿童自闭症。海勒综合症和雷特综合症。

少数患者的不典型，仅部分符合自闭症症状的标准，或发病年龄不典型，如3岁后出现症状。这些患者可能被诊断为非典型自闭症。此类患者应继续观察和随访，以作出正确诊断。