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没有实验室检查可以测出软骨发育不全,不过通过X线片及软骨病理活检一般可明确诊断软骨发育不全。患者X线表现为:颅盖大,前额突出,顶骨...
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软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡;对于患病小孩,还没有方法能使其骨骼发育正常化。生长...
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软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,分子遗传学研究发现,是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的...
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软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,属于自体显性遗传,引起人类短肢侏儒症最常见的原因。有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡;...
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软骨发育不全患者肢体短小,但躯干和头发育正常,智力很少受影响。临床表现为特征性的短肢性侏儒,患者身材矮小、四肢较短以及骨骼系统畸形...
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软骨发育不全患者一般可正常生活,无需特备护理。软骨发育不全的患者,软骨内骨化障碍,但膜内化骨不受影响,长骨的生长速度缓慢,在早期不...
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