综合回答

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参考回答

  • 帕陶氏综合征新生儿发病率约为1:2500,而且患者大多为女性。患有帕陶氏综合征的婴儿子宫生长缓慢,出生时体重较轻,还有其他严重的问题,患该病的婴儿死亡率极高,而且随着母亲年龄的增长婴儿患这种综合征的风险还会增加。
  • 第三代试管婴儿技术会对囊胚进行染色体筛查,通过染色体检测可筛选出高质量的健康囊胚,以确保婴儿不再患有帕陶综合征和其他染色体综合征,从而提高体外受精的成功率,特别适用于至少有一人患有单基因遗传病和生育过有染色体综合征儿童的家庭。
  • 帕陶综合征具有偶发性,大多患者都不是由于家族遗传患病的。当受精卵形成时发生某些错误会导致13号染色体的额外复制,但原因和机制尚不清楚,所以说即使夫妻都正常也有可能生出携带帕陶氏综合症的婴儿。
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